Tus kab mob Gaucher tus kab mob yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj tus kab mob, ua rau lub nruab nrog cev (feem ntau ntawm daim siab, paj hlwb thiab pob txha pob txha) ntawm cov roj ntsha. Rau thawj lub sij hawm no tus kab mob tau txheeb xyuas thiab piav los ntawm Fabkis tus kws kho mob Philip Gaucher hauv 1882. Nws pom ib lub hlwb nyob hauv cov neeg mob uas muaj tus kab mob uas muaj tus kab mob, uas ua rau cov txiv neej tsis muaj zog. Tom qab ntawd, cov hlwb pib hu ua Gaucher hlwb, thiab tus kab mob, raws li, Kab mob Gaucher.
Lysosomal cia kab mob
Lysosomal kab mob (kab mob ntawm pob txuam ntawm lipids) yog ib lub npe rau ntau hom kab mob ntawm cov keeb kwm uas cuam tshuam nrog kev cuam tshuam cov pob txha caj npab ntawm tej yam tshuaj. Vim muaj kev tsis zoo thiab tsis muaj peev xwm ntawm qee lub enzymes, qee yam hom lipids (piv txwv li, glycogen, glycosaminoglycans) tsis faib thiab tsis tawm ntawm lub cev, tab sis nyob hauv hlwb.
Lysosomal kab mob yog tsawg kawg. Yog li, feem ntau ntawm tag nrho cov - Gaucher tus kab mob, tshwm sim nrog nruab nrab zaus ntawm 1: 40000. Qhov sib npaug yog muab rau nruab nrab vim hais tias tus kab mob no yog cov tsiaj txhu los ntawm cov hom mob autosomal recessive thiab hauv qee haiv neeg kaw nws tuaj yeem mus txog 30 zaus ntau dua.
Kev faib tawm ntawm Gaucher's Disease
Tus kab mob no yog tshwm sim los ntawm ib qho kev kho mob hauv lub noob uas ua rau lub cev nqaij daim tawv ntawm beta-glucocerebrosidase, yog ib qho enzyme uas ua rau lub plhaw ntawm tej yam rog (glucocerebrosides). Nyob rau hauv cov neeg uas muaj tus kab mob no, qhov tsim nyog enzyme yuav tsis txaus, vim hais tias cov nqaij tsis phua, tab sis noog hauv lub hlwb.
Muaj peb hom mob Gaucher:
- Thawj hom. Qhov feem ntau me me thiab feem ntau tshwm sim. Mob nyhav los ntawm kev mob tsis tuaj yeem hauv tus po, ib qho me me nce hauv daim siab. Lub hauv paus ntawm lub paj hlwb tsis cuam tshuam dab tsi.
- Qhov thib ob hom. Tsis tshua muaj tshwm sim nrog cov kev puas tsuaj loj heev. Nws tshwm sim feem ntau yog thaum tseem yog me nyuam yaus thiab feem ntau ua rau yus tuag.
- Qhov thib peb hom. Tus menyuam yaus daim ntawv subacute. Feem ntau kuaj pom thaum muaj hnub nyoog 2 txog 4 xyoos. Muaj cov teeb meem ntawm lub cev hematopoietic (pob txha pob txha) thiab maj mam tsis sib luag ntawm cov hlab ntsha.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob Gaucher
Thaum tus kab mob, Gaucher hlwb maj zwj ceeb hauv cov kabmob. Ua ntej tshaj plaws yog tus kab mob asymptomatic nce nyob rau hauv tus po, ces daim siab, muaj mob rau cov pob txha. Txij lub sij hawm, qhov kev txhawj xeeb ntawm ntshav tsis zoo , thrombocytopenia, kev mob ntsws ntshav sai li sai tau. Hauv 2 thiab 3 hom kab mob, lub hlwb thiab lub paj hlwb ua ib qho tseem cuam tshuam. Ntawm hom 3, ib qho ntawm cov yam ntxwv cwj pwm txawv ntawm kev puas tsuaj rau txoj kev xav ntawm lub paj hlwb yog qhov ua txhaum ntawm lub qhov muag taw.
Kev kuaj mob ntawm Gaucher's Disease
Tus kab mob Gaucher muaj peev xwm kuaj tau los ntawm cov tshuaj molecular ntawm cov kab mob glucocerebrosidase. Txawm li cas los, qhov no yog txoj tsis tshua muaj nqi thiab kim heev, yog li ntawd nws yog kev mus rau tsawg zaus, thaum tus kab mob ntawm tus kab mob yog nyuaj. Feem ntau, qhov kev kuaj mob no yog tsim los ntawm tus kab mob Gaucher hauv cov pob txha hlwb pob txha lossis tus neeg mob loj thaum lub sijhawm kuaj nqaij. Radiography ntawm cov pob txha kuj tseem siv tau los cim cov yam ntxwv mob nrog pob txha ua pob txha.
Kev kho tus mob Gaucher
Mus rau hnub tim, tsuas yog ib qho zoo ntawm txoj kev kho tus kab mob - hom kev hloov kev kho mob nrog imiglucerase, ib qho tshuaj uas hloov cov ploj enzyme nyob rau hauv lub cev. Nws pab txo los yog tsis tov cov kev mob ntawm lub cev puas tsuaj, rov qab ua rau cov metabolism hauv cev. Hloov cov tshuaj
Kev hloov ntawm cov pob txha pob txha los yog qia hlwb hais txog kev kho cov neeg ua haujlwm kho mob siab nrog kev siab dua thiab tsuas yog siv lub caij nyoog kawg nkaus xwb yog tias lwm txoj kev kho mob tsis zoo.