Cov kab mob hauv cov kab mob uas muaj feem xyuam nrog kev ua txhaum ntawm cov keeb kwm chromosomes khaws cia cov ntaub ntawv keeb kwm muaj nyob hauv li ntawm 1% ntawm cov me nyuam mos, thaum txog 20% ntawm kev mob ntsws ntxov ntxov vim yog qhov txawv txav ntawm chromosomes hauv embryos. Tus Patau syndrome yog ib qho ntawm cov kab mob chromosomal incompatible nrog lub neej zoo.
Patau Syndrome - tus kab mob no yog dab tsi?
Tus Patau Syndrome no yog tus cwj pwm ntawm lub xub ntiag ntawm cov chromosome naj npawb kaum peb, i.e. Es tsis txhob ib tug khub chromosomes homologous ntawm no hom, nws muaj peb cov lug zoo li no. Anomaly kuj txhais los ntawm lub sij hawm "trisomy 13". Feem ntau, cov txheej chromosomes hauv hlwb ntawm tib neeg lub cev (ib txwm karyotype) yog muaj los ntawm 46 lub ntsiab lus (23 khub), ntawm ob tug khub uas yog lub luag haujlwm ntawm kev sib deev. Thaum kawm karyotype hauv cov qe ntshav, hloov cov qauv ntawm chromosomes uas tsis cuam tshuam rau nws txoj kev noj qab haus huv tuaj yeem tshwm hauv txhua tus neeg, tab sis muaj peev xwm ua rau lawv tus kheej tau txais kev ntseeg ntawm cov xeeb leej xeeb ntxwv.
Patau Syndrome - hom kab mob kev vam meej
Thaum kuaj tau "Patau Syndrome", karyotype tau hais los ntawm hom mis no: 47 XX (XY) 13+. Nyob rau hauv qhov no, peb daim qauv ntawm kaum peb chromosome tuaj yeem muaj nyob rau hauv txhua lub hlwb ntawm lub cev, lwm zaus muaj kev sib txuas ntxiv synthesized chromosome nyob hauv qee tus hlwb. Qhov no tshwm sim vim muaj qhov yuam kev hauv kev faib cov hlwb thaum pib ntawm txoj kev loj hlob ntawm lub embryo tom qab kev txuas ntawm lub qe thiab phev, uas tshwm sim los ntawm kev cuam tshuam ntawm tej yam sab hauv lossis sab nraud. Tshaj li, ib qho ntxiv chromosome tuaj yeem los ntawm leej niam thiab leej txiv, leej twg tsis muaj kev sib tw genetic.
Tsis tas li ntawd, muaj cov kab mob uas muaj ntau tus chromosome tooj 13 tuaj yeem txuas rau lwm tus chromosome hauv qe lossis phev cell, uas yog hu ua translocation. Qhov no yog tib daim ntawv ntawm Patau syndrome uas kis tau los ntawm ib tus niam txiv. Cov neeg uas muaj cov khoom siv hloov kho thiab tsis pom cov cim qhia ntawm tus kab mob tuaj yeem kis rau cov menyuam uas yug los.
Kev raug mob ntawm trisomy 13
Tus Patau syndrome nyob rau hauv ib tug fetus feem ntau yog qhov kev kub ntxhov, uas tsis muaj leej twg tiv thaiv. Tsis ntev los no, ntau tus niam txiv raug pom zoo los ua karyotyping ua ntej kev npaj tswv yim, txawm tias qhov kev pheej hmoo siab ntawm Patau Syndrome los yog lwm yam kev chromosomal txawv txav tsis tsim. Cov txheej txheem no kawm txog cov txheej chromosomes ntawm ib tug poj niam thiab ib tug txiv neej, qhia ntau yam deviations. Qhov tsawg, vim yog qhov kev tshawb nrhiav ntawm genome niam txiv, nws yog ib qho ua tau los kwv yees seb puas muaj feem ntau ntawm hom kab mob ntawm pathology.
Zoo li ntau lwm yam kev chromosomal abnormalities, tus kab mob hauv kev saib xyuas feem ntau tshwm sim rau cov menyuam uas xeeb tub los ntawm 35-45 xyoos. Yog li, thaum ntxov ntawm cev xeeb tub yog kws kho mob yog hais tias muaj kev pheej hmoo siab heev ntawm Patau Syndrome, amniocentesis yog txoj kev kawm ntawm fetal hlwb rau qhov muaj cov kev mob caj ces. Xws li qhov kev ntsuam xyuas yog ua los ntawm txoj kev siv tus pos hniav ntawm lub uterine kab noj thiab kev sau los ntawm amniotic kua nrog muaj cov lean cells ntawm lub fetus.
Patau syndrome - qhov tshwm sim ntau zaus
Karyotype, tus cwj pwm ntawm Patau Syndrome, yog sau txog kwv yees li ib zaug rau txhua 7-14 txhiab tus me nyuam mos yug los ciaj sia. Qhov tshwm sim hauv tub thiab ntxhais yog tib yam. Tsis tas li ntawd, kev xeeb tub nrog kev sib txawv hauv tus me nyuam hauv plab yog rau pawg uas muaj kev pheej hmoo siab me nyuam los yog yug me nyuam . Hauv 75% ntawm cov neeg mob, cov niam txiv ntawm cov menyuam uas muaj tus kab mob no tsis muaj chromosomal abnormalities, lub sijhawm ntxiv nrog rau qhov sib npaug ntawm qhov kev xeebtub - vim yog qhov hloov ntawm tus chromosome number 13 los ntawm ib tus niam txiv.
Patau Syndrome - qhov ua rau
Cov kab mob tsis muaj npe ntawm tus kab mob no tseem tsis tau muaj qhov tseeb ntawm qhov pib, txoj kev tshawb fawb ntawm provoking yam yuav tsum txoj kev tshawb nrhiav. Rau hnub tim, nws twb tsis tau raug tsim raws nraim ntawm qhov taw tes ib qho kev tshwm sim tshwm sim - thaum tsim cov kabmob sib deev lossis thaum tsim cov zygote. Nws ntseeg tias chromosome ntxiv ua rau nws nyeem tsis tau qhov genome los ntawm cov hlwb, uas yog ib qho chaw khuam siab rau lub cev tsim cov ntaub so ntswg, kev vam meej thiab kev ua tiav raws lawv qhov kev loj hlob thiab kev loj hlob.
Cov kws tshawb fawb pom tias qhov ua rau Patau Syndrome tuaj yeem raug cuam tshuam nrog xws li:
- raug ionizing tawg;
- muaj teebmeem toxic;
- kis kab mob;
- kev tsim txom tsis raug teeb meem;
- tus cwj pwm phem ntawm leej niam.
Patau syndrome - cov paib
Muaj qee zaum, thaum tsis yog cov qe ntshav hauv lub cev xwb, tsis tshua pom thiab tsis muaj kev txhoj puab sai sai, tiam sis feem ntau kev hloov loj heev. Tshaj li, ntxiv rau lwm qhov tsis xws uas pom tau hauv daim duab, Patau syndrome yog ib qho ntawm ntau lub cev ntawm cov khoom hauv lub cev. Feem ntau cov kev hloov yog tsis muaj kev vam meej.
Cia peb suav cov tsos mob li cas ntawm Patau's syndrome:
1. Associated nrog rau lub paj hlwb:
- txo lub taub hau ntim;
- ua txhaum ntawm qhov tsim ntawm cerebral hemispheres;
- kev hloov ntawm kev puas hlwb;
- impaired motor development;
- cerebrospinal defect;
- tsis pom kev;
- cataract;
- optic hlab ntshav hypoplasia;
- microphthalmia;
- detachment ntawm retina.
2. Musculoskeletal, tawv nqaij txawv txav:
- shortened lub caj dab;
- distorted duab ntawm auricles;
- deformation ntawm taw;
- umbilical hernia;
- tsis muaj daim tawv nqaij thiab plaub hau;
- muaj cov ntiv tes uas muaj tes ntxig rau ntawm caj npab los yog txhais tes thiab ceg lossis taw;
- flexor txoj kev txhuam hniav;
- sunken qhov ntswg choj;
- hma lub qhov ncauj ;
- cleft di ncauj .
3. Cov tsos mob ntawm tus kab mob urogenital:
- cysts nyob rau hauv lub cortical txheej ntawm ob lub raum;
- txoj hlab ntsha ntawm txoj hlab;
- anomalies ntawm genitals.
4. Lwm yam kev sib cav:
- cov teeb meem ntawm kev mob plawv tsis sib xws;
- transposition ntawm cov hlab ntsha loj;
- kev mob ntawm hormone secretion;
- tawm ntawm cov txiav;
- ua tsis tiav ntawm txoj hnyuv;
- ntxiv cov paug, thiab lwm yam.
Patau's syndrome - txoj kev kuaj mob
Tom qab yug tus menyuam, kev kuaj mob ntawm Patau's syndrome tsis tuaj yeem muaj teeb meem los ntawm kev kuaj pom. Kom paub meej tias tus mob, kev kuaj ntshav yog ua kom pom cov genotype ntawm Patau Syndrome, ultrasound. Genetic analysis kuj yog ua thaum muaj me nyuam mos tuag, uas ua rau nws pom tseeb ntawm daim ntawv ntawm tus kab mob, kom to taub tias nws yog me nyuam (tseem ceeb rau kev npaj tswv yim ntxiv rau cov me nyuam).
Syndrome Patau - kev tshuaj ntsuam
Nws yog qhov tseem ceeb tshaj uas yuav tau txiav txim siab rau lub sij hawm sib txawv thaum ntxov ntawm cev xeeb tub, uas yuav ua tau kwv yees li ntawm qhov kawg ntawm thawj peb lub hlis. Ua ntej yug los ntawm Trisomy 13 chromosome tuaj yeem kuaj los ntawm kev kuaj ntshav ntawm amniotic kua (amniotic kua) tau txais thaum lub amniocentesis los yog ntawm cov qe ntshav los ntawm chorion biopsy.
Kev soj ntsuam ntawm kev xeebtub muaj peev xwm ua tau thaum cov niam txiv muaj feem yuav tsim muaj cov keeb kwm ntawm cov keeb kwm thiab kuaj xyuas cov lus qhia ntawm cov pojniam cev xeeb tub. Cov sij hawm sib txawv, xws li cov kev siv cov qauv khoom siv yog siv los tshawb fawb tus ciav hlau fluorescent polymerase chain reaction:
- los ntawm 8-12 lub lim piam - noj ib qho me me ntawm chorion (embryonic membrane);
- los ntawm 14-18 lub lim piam - xaiv cov amniotic kua uas muaj cov hlwb hauv plab los ntawm phab ntsa sab hauv ntawm peritoneum;
- tom qab 20 lub lim piam - ib qho hnoos qeev ntawm cov hlab ntshav ntawm txoj hlab ntaws.
Syndrome Patau ntawm ultrasound
Pib ntawm lub lim tiam thib kaum ob ntawm cev xeeb tub, kev loj hlob tsis zoo hauv lub cev me nyuam tuaj yeem kuaj tau los ntawm kev kuaj mob ultrasound. Patau tus syndrome no yog cov tsos mob tshwm sim nram qab no:
- polyhydramnios nyob rau hauv cov poj niam cev xeeb tub ;
- lub taub hau me ntsis hauv plab hnyuv ntxwm;
- ntiv tes ntxiv ntawm cov ceg;
- thickening ntawm lub khaus ntsej muag;
- zaus ntawm heartbeats, thiab lwm yam.
Kev kho mob ntawm Patau Syndrome
Qhov zoo tshaj plaws, qhov no yuav ua tau suab, tab sis cov me nyuam uas muaj tus mob Pathau syndrome yog mob, vim lawv tsis mob. nws tsis tuaj yeem kho chromosomal abnormalities. Syndrome Patau txhais tau tias yog qhov kev sib sib zog nqus heev, kev ua tsis tiav. Cov niam txiv uas tau txiav txim siab muab tus me nyuam mos ab nrog kev txawv txav no yuav tsum txiav txim siab tias nws yuav tsum tau tu thiab kho mob tas li. Kev kho phais kho thiab kev kho tshuaj yuav kho tau los kho cov haujlwm tseem ceeb hauv lub nruab thiab lub nruab nrog cev, kev phais yas, kev tiv thaiv ntawm cov kab mob thiab kev mob.
Patau tus syndrome - qhov kev mob
Rau cov menyuam yaus kuaj tus mob Patau's syndrome, feem ntau ntawm kev cia siab rau lub neej tsis pub dhau ib xyoo. Feem ntau yog cov me nyuam mos yuav tsum tuag rau hauv thawj lub lis piam los yog hli tom qab yug los. Tsawg tshaj li 15% ntawm cov menyuam yaus nyob rau lub hnub nyoog tsib xyoos, thiab hauv cov teb chaws tau tsim muaj kev kho mob siab, muaj li 2% ntawm cov neeg mob nyob tau kaum xyoo. Hauv qhov no, txawm tias cov neeg mob uas tsis muaj kab mob loj loj, tsis tuaj yeem hloov kho lawv tus kheej thiab tu lawv tus kheej.